Заболевания по наследству: как обмануть гены

Здоровый ребенок - мечта каждого родителя. И если от простуды и воспаления среднего уха можно уберечься или вылечиться, то генетические заболевания не оставляют надежды. Однако современная медицина позволяет обмануть даже гены.

Заболевания по наследству. Наш внешний облик, функции внутренних органов и даже характер определяются генами - молекулами ДНК. Причем, каждый человек имеет парное количество генов: один набор ДНК достается от матери, второй - от отца. Комбинация генов и определяет те индивидуальные особенности, которые несет каждый человек. Казалось бы, все просто: ребенок гениальных родителей унаследует гениальность, а если родитель страдает тяжелым недугом, то ребенок тоже будет больным. В реальности это не так. Гены не только передают информацию напрямую, но и взаимодействуют друг с другом, подавляя или, наоборот, подстегивая проявление того или иного признака. При этом в семье гениальных родителей может родиться ребенок-оболтус, унаследовав ген неряшливости от прабабушки.

Хотя современная генетическая наука насчитывает уже более 50-ти лет, многие загадки до сих пор не расшифрованы. Например, пока невозможно предсказать вероятность развития онкологических заболеваний, или, например, появления акне. Тем не менее, удалось установить гены, которые отвечают за многие тяжелые недуги (синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшена). Зная последовательность ДНК в этих генах, еще в утробе матери возможно предсказать наличие заболевания у будущего малыша.

Пренатальная диагностика. Определение генетических заболеваний в утробе матери получило название пренатальной диагностики. Для генетического теста врачи используют ткани плаценты или даже кровь матери, в которых содержатся клетки, несущие генетический материал ребенка. Генетический анализ основан на методе ПЦР (Полимеразных Цепных Реакций), в ходе которых и выявляется наличие нежелательных генов. Такой анализ позволяет выявить более 100 заболеваний.

К сожалению, пока невозможно провести тестирование на все известные генетические болезни, которых насчитывается около 5 тысяч. Поэтому перед генетической диагностикой врачи собирают данные о семейных заболеваниях и истории болезни прямых родственников. Многие генетические недуги наследуются только по мужской или, наоборот, материнской линии, либо могут проявляться только через поколение. Достоверные знания болезней родителей, бабушек и дедушек помогают составить генетический портрет семьи и во многом предсказать риск развития генетических заболеваний у ребенка. После такой предварительной диагностики врач-гинеколог, который наблюдает беременность, может рекомендовать будущей маме генетическое тестирование лишь на несколько заболеваний.

Пройти пренатальное генетическое тестирование имеет смысл, если:

• имеется семейная история того или иного заболевания;
  
• будущей маме больше 35 лет;
  
• родители имеют кровное родство (даже дальнее);
  
• беременная женщина подверглась радиации или прошла курс лечения сильнодействующими лекарствами.

Следует отметить, что выкидыши могут свидетельствовать о наличии генетических заболеваний, которые и стали причиной незавершенной беременности. Поэтому генетическую диагностику рекомендуют пройти женщинам, которые пережили несколько выкидышей подряд. Провести генетическую диагностику можно в специализированных центрах, которые открыты в крупных городах. В Москве это - Лаборатория пренатальной (дородовой) диагностики медико-генетического научного центра РАМН.

Кто виноват? Как мы уже упомянули, генетические заболевания далеко не всегда передаются напрямую, хотя наличие члена семьи с генетическим заболеванием увеличивает риск для будущего малыша. Конечную роль в наследовании недуга играет случай.

Интересно, что генетические заболевания имеют свою географию. Например, известны болезни, которые встречаются на очень ограниченных территориях: в пределах нескольких деревень, или, например, религиозной общины. В ограниченных сообществах людей браки часто заключаются между родственниками (близкими и дальними), что увеличивает вероятность встречи двух болезненных генов, а, следовательно, рождения малыша с генетическим заболеванием. Поэтому не удивляйтесь, если в ходе генетической диагностики специалист поинтересуется происхождением родителей, их этническими корнями. Родители из разных областей или представители разных культур оказываются в лучшей ситуации: велика вероятность, что на каждый болезнетворный ген, например, отца, ребенок унаследует второй, здоровый от матери. Этого достаточно, чтобы болезнетворные гены молчали в течение всей жизни.

Как обмануть гены. На основании пренатальной диагностики и истории болезни членов семьи можно с большой долей вероятности предсказать наличие заболевания у ребенка. В такой ситуации родители ожидают лишь самое худшее, но ранняя диагностика дает все шансы для того, чтобы избежать проблем со здоровьем будущего малыша. Например, когда речь идет о гемофилии. При этом заболевании нарушена свертываемость крови, поэтому даже небольшая ранка приведет к тяжелым последствиям. Зная о наличии такого дефекта, родители могут уберечь малыша от травм, или быть готовыми оказать неотложную помощь. Другая генетическая болезнь - фенилкетонурия - никак не проявит себя, если исключить из диеты некоторые продукты.

Многие заболевания (например, онкологические) имеют генетическую предрасположенность, однако запускаются внешними, не всегда изученными факторами. В таких случаях человеку достаточно уделить внимание здоровой пище, употреблять больше антиоксидантов, поддерживать иммунитет, не курить и не злоупотреблять спиртным. Не следует пренебрегать регулярными профилактическими осмотрами (например, проводить маммографию, если родственницы страдают опухолью молочных желез). Возможно, такие советы кажутся незначительными, когда речь идет о генетическом заболевании, но даже мелочи имеют значение.

Хотя пренатальная диагностика позволяет предсказать генетические болезни, она не оставляет возможности их избежать. Однако современная медицина предлагает еще более успешную процедуру - диагностика заболеваний до беременности. Правда, эта услуга доступна парам, решившимся на искусственное оплодотворение. На этапе "зачатия в пробирке" можно провести генетический тест и выявить болезнетворные комбинации генов. Такую диагностику называют преимплантационной (до вживления оплодотворенной яйцеклетки в организм матери). Соответственно, отбираются только здоровые клетки, которые впоследствии дают жизнь здоровому малышу.